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Le syndrome Phelan McDermid

Le syndrome de délétion 22q13 ou syndrome phelan Mcdermid est une anomalie chromosomique rare. Actuellement il y a moins d'une personne sur un million qui est touchée.

Il est dû à l'absence de gênes à l'extrémité du 22eme chromosome, avec la perte notamment du gêne SHANK3 suspecté d'être la cause principale des symptômes associés au syndrome.

Caractéristiques

La délétion 22q13 se caractérise par un manque de tonus musculaire à la naissance, un retard général de développement, une croissance normale ou accélérée, une absence ou un retard sévère de l'acquisition de la parole.

 

Très souvent les personnes ont une faible perception de la douleur et aussi un mouvement de mastication ou mordillement permanent.

Le comportement de ces enfants peut ressembler à celui de l'autisme.

 

 

Descriptif des caracteristiques physiques

La maladie affecte aussi bien les filles que les garçons.

 

les caractéristiques physiques des patients comprennent de long cils, de grandes oreilles,  des mains relativement larges, des ongles dysplasiques, des sourcils épais, des joues pleines, un nez bulbeux, un menton pointu, un bruxisme (grincements des dents)...

 

La monosomie 22q13 n'engage pas le pronostic vital.

Prise en charge

Outre l'évaluation génétique, la prise en charge des atteintes neurologique, gastro-intestinales, rénales ou des autres atteintes systématique impliquent l'intervention de médecins spécialistes.

 

Les patients doivent bénéficier de programmes de rééducation précoces comprenant une prise en charge intense en psychomotricité, en orthophonie, en kinésithérapie, en ergothérapie avec des exercices adaptés et d'autres thérapies visant à renforcer les muscles et à améliorer la capacité de communiquer.